Web10 Jun 2015 · Background Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) is characterized by a combination of retinopathy, dementia, and epilepsy. As a group, they encompass ten distinct biological and clinical entities and are the most common type of childhood neurodegenerative disease. Patients and methods Case reports. Results We … WebDie Humangenetische Praxis Dr. med. Harald Ludwig bietet genetische Beratung vor Ort in Hamburg Winterhude/Eppendorf sowie in Alsterdorf (Hamburg Nord) und in Schwerin. …
Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are ...
Web21 Jun 2024 · Institut für Humangenetik, Homburg, 66421 Germany. Search for more papers by this author. Christina Backes, Christina Backes. Klinische Bioinformatik, Universität des Saarlandes, Saarbrücken, 66123 Germany. Search for more papers by this author. Eckart Meese, Eckart Meese. WebLeiterin der ZHMB Nachwuchsgruppe Humangenetik. Gebäude 60, Raum E.06 Tel.: +49 6841 16 26269 Mobil: +49 151 22845644 Fax: +49 6841 16 26185 ... 66421 Homburg Tel.: +49 6841 16 23338 Fax: +49 6841 16 26185. Humangenetik(at)uks.eu. Genetische Beratungsstelle Universität des Saarlandes Gebäude 68 ... bmb-bouwmaterialen
Congenital CLN disease in two siblings SpringerLink
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